Che cos'è la sindrome di link?
Che cos'è la sindrome di link?
La sindrome di Lynch, nota anche come cancro colorettale ereditario non poliposico (hereditary nonpolyposis colon cancer or HNPCC), è una patologia ereditaria caratterizzata dall'aumentato rischio di sviluppare il carcinoma colorettale, il tumore dell'endometrio (utero) ed altri tipi di cancro.
Cosa sono i noduli di lisch?
noduli di Lisch, accumuli cellulari che compaiono intorno alla pubertà nell'iride; non causano disturbi visivi, compaiono abitualmente intorno agli 8 anni d'età e sono molto frequenti. i gliomi di basso grado localizzati all'encefalo e in particolare alle vie ottiche.
Che cos'è la sindrome di Lyell?
La necrolisi epidermica tossica, nota anche come sindrome di Lyell, è una reazione grave e potenzialmente letale ad un farmaco, caratterizzata da un'estesa necrosi cutanea e dal distacco dell'epidermide e delle mucose, per la quale nessuna cura efficace è stata ancora trovata.
Cosa provoca la neurofibromatosi?
Cause. La neurofibromatosi è provocata da una mutazione genetica, che può essere trasmessa dai genitori oppure insorgere, in modo del tutto spontaneo, durante lo sviluppo dell'embrione (ovvero dopo che lo spermatozoo ha fecondato l'uovo).
Come si trasmette la neurofibromatosi?
Come si trasmettono le neurofibromatosi? La trasmissione è genetica, con un rischio del 50 per cento per i figli delle persone affette. Il rischio è più basso del 50% nella NF2 “a mosaico”, con mutazione genetica non in tutti i tessuti corporei. Il gene NF1 si trova sul cromosoma 17, il gene NF2 sul cromosoma 22.
Cosa comporta la malattia di Gaucher?
Malattia di Gaucher: sintomi Senso di fatica generalizzata: Mancanza di energia, ridotta resistenza alla fatica, facile stancabilità, senso di spossatezza per minimi sforzi. Addome: Ingrossamento della milza (splenomegalia), ingrossamento del fegato (epatomegalia), dolore addominale.
Quanti tipi esistono di malattia di Gaucher?
Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c'è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall'insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche 'cronica' .
