Come si chiama la malattia che non ti fa dormire?
Come si chiama la malattia che non ti fa dormire?
L'insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica rara, neurodegenerativa e – come dice il nome stesso – fatale, descritta per la prima volta nel 1986 da Lugaresi e colleghi.
Quali sono i sintomi della neurofibromatosi?
I segni clinici principali della Neurofibromatosi tipo 1 (NF1) comprendono: macchie cutanee color caffè-latte, costituiscono il segno più comune, essendo presenti nel 95% delle persone con NF1. Le macchie si sviluppano quasi sempre alla nascita o si manifestano entro il primo anno d'età.
Chi ha la neurofibromatosi può avere figli?
I figli di soggetti affetti da neurofibromatosi presentano una probabilità del 50% di avere il disturbo. Nei soggetti sani, ma con un bambino affetto dalla patologia, il rischio di avere un altro figlio affetto dal disturbo è molto modesto.
Come eliminare i neurofibromi?
I noduli si possono però rimuovere facilmente. Se sono medio-piccoli (fino a 3-4 centimetri di diametro) per toglierli si può utilizzare il laser, oltre queste dimensioni entra in campo invece la chirurgia tradizionale .
Quali esami per la narcolessia?
La diagnosi si fa tramite la polisonnografia e il test di latenza multipla del sonno. Il trattamento è con modafinil, armodafinil, solriamfetol, pitolisant o sodio oxibato per l'eccessiva sonnolenza diurna e la cataplessia.
Quanti tipi di neurofibromatosi esistono?
Esistono 3 tipi di neurofibromatosi (NF): neurofibromatosi di tipo 1, neurofibromatosi di tipo 2 e schwannomatosi, causate da mutazioni genetiche. La neurofibromatosi di tipo 1 tipicamente provoca anomalie cutanee, neurologiche e ossee, ma può interessante quasi ogni parte del corpo.
Come avviene diagnosi di neurofibromatosi?
Metodi diagnostici La diagnosi è posta in presenza di due o più dei seguenti criteri: più di 5 macchie caffè-latte; 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini; 2 o più noduli di Lish; displasie scheletriche specifiche; un consanguineo di primo grado affetto.
